Osteogenesis Imperfecta (Ossos de vidro)
A Osteogênese imperfeita (OI) significa literalmente "osso formado imperfeitamente". Pessoas com osteogênese imperfeita têm um defeito genético que prejudica a capacidade do corpo de produzir ossos fortes.
Essa é uma doença relativamente rara, a qual pode ir de uma forma leve a grave (podendo ocorrer até a morte intrauterina). Nos casos graves que sobrevivem pode ocorrer a quebra de centenas de ossos durante suas vidas. Muitas pessoas, no entanto, têm uma forma mais branda e passam a vida com poucas fraturas.
Causa
Em pessoas com osteogênese imperfeita, um dos genes que informa ao corpo como produzir uma proteína específica não funciona. Esta proteína (colágeno tipo I) é um componente importante dos tecidos conjuntivos nos ossos. O colágeno tipo I também é importante na formação de ligamentos, dentes e tecido branco externo do globo ocular (esclera).
Com resultado do gene defeituoso, não é produzido colágeno tipo I suficiente ou o colágeno produzido é de baixa qualidade. Em ambos os casos, o resultado são ossos frágeis que se quebram facilmente.
Na maioria dos casos de OI, as crianças herdam o gene defeituoso de um dos pais. Porém, os sintomas da criança e o grau de incapacidade podem ser muito diferentes dos dos pais.
Em algumas crianças, nenhum dos pais apresentaram osteogênese imperfeita. Nesses casos, o defeito genético é uma mutação espontânea (alteração) no gene o qual para de funcionar corretamente.
Sinais e Sintomas
Alguns sintomas comuns da OI incluem:
- Baixa estatura
- Rosto em forma triangular
- Problemas respiratórios
- Perda de audição
- Dentes quebradiços
- Deformidades ósseas, como pernas tortas ou escoliose
Descrição
Em muitas crianças com OI, a frequência de fraturam diminui significativamente à medida que ficam mais velhas. No entanto, a osteogênese imperfeita pode se tornar ativa novamente após a menopausa em mulheres ou após os 60 anos de idade nos homens.
A escoliose (deformidade na coluna), é um problema que pode ocorrer em muitas crianças com essa patologia.
Existem vários tipos de OI e eles variam nas suas características e manifestações. Esses quatro principais tipos são descritos abaixo
- Tipo I
A osteogênese imperfeita do tipo I é o tipo mais comum e mais leve dessa doença. Enquanto a estrutura do colágeno é normal, há menos colágeno do que deveria. Há pouca ou nenhuma deformidade óssea, embora os ossos sejam frágeis e se quebrem facilmente. Os efeitos da OI podem se estender até os dentes, tornando-os propensos a cáries e rachaduras. A parte branca dos olhos pode ter uma tonalidade azulada
- Tipo II
A osteogênese imperfeita do tipo II é a forma mais grave da doença. O colágeno não se forma adequadamente. Os ossos podem quebrar mesmo enquanto o feto está no útero. Muitos fetos e bebês com osteogênese imperfeita tipo II não sobrevivem.
- Tipo III
A osteogênese imperfeita do tipo III também tem colágeno formado incorretamente e deformidades ósseas freqüentemente graves, além de complicações adicionais. O bebê costuma nascer com fraturas. O branco dos olhos pode ser branco ou azulado. Pessoas com osteogênese imperfeita tipo III geralmente são mais baixas que a média. Eles podem ter deformidades da coluna vertebral, complicações respiratórias e dentes quebradiços.
- Tipo IV
A osteogênese imperfeita do tipo IV é moderadamente grave, com colágeno formado de forma inadequada. Ossos fraturam facilmente, mas o branco dos olhos é normal. Algumas pessoas com osteogênese imperfeita tipo IV podem ser mais baixas que a média e podem ter dentes quebradiços. As deformidades ósseas são leves a moderadas.
História Médica
Como a osteogênese imperfeita é muitas vezes herdada, o médico discutirá o histórico médico da família, além do histórico médico do seu filho.
Em muitos casos, fraturas que ocorrem com pouca ou nenhuma força são o primeiro sinal de osteogênese imperfeita e farão com que seu médico suspeite da doença.
Exame físico
Os pacientes com OI podem ter deformidades em membros inferiores e coluna. Olhos e dentes podem ter alterações também, logo um exame físico completo deverá ser realizado.
Exames complementares
- Raios-X
- Testes laboratoriais
- Ultrassom
Os raios X fornecerão imagens nítidas dos ossos do seu filho, mostrando fraturas e malformações ósseas.
Amostras de sangue ou tecido para testes genéticos poderão ser coletados. Em muitos casos, esses testes são capazes de identificar a mutação.
O ultrassom geralmente pode detectar casos graves de osteogênese imperfeita durante a gravidez.
Tratamento
Embora não exista cura para a osteogênese imperfeita, existem maneiras de melhorar a qualidade de vida de uma criança. O tratamento é individualizado e depende da gravidade da doença e da idade do paciente. Os cuidados são prestados por uma equipe multidisciplinar, incluindo várias especialidades médicas, fisioterapeuta, enfermeiro, assistente social e psicólogo. O apoio de um assistente social ou psicólogo é muito útil tanto para a criança quanto para a família, e muitas vezes se torna ainda mais importante durante a adolescência.
Na maioria dos casos, o tratamento não é cirúrgico. Após uma fratura, o movimento e o peso são incentivados assim que o osso cicatriza. Exercícios específicos de baixo impacto, como nadar e caminhar, podem ajudar a fortalecer os ossos e os músculos que os sustentam. O exercício faz parte de um estilo de vida saudável para todas as crianças.
Medicações como os bisfosfonatos, administrados à criança por via oral ou intravenosa, diminuem a reabsorção óssea. Em crianças com osteogênese imperfeita mais grave, o tratamento com bifosfonatos geralmente reduz o número de fraturas e dores ósseas. Esses medicamentos devem ser administrados por médicos adequadamente treinados e requerem monitoramento rigoroso.
