Osteogenesis Imperfecta (Ossos de vidro)

17/01/2020

Criança com Osteogenesis Imperfeita
Criança com Osteogenesis Imperfeita


A Osteogênese imperfeita (OI) significa literalmente "osso formado imperfeitamente". Pessoas com osteogênese imperfeita têm um defeito genético que prejudica a capacidade do corpo de produzir ossos fortes.

Essa é uma doença relativamente rara, a qual pode ir de uma forma leve a grave (podendo ocorrer até a morte intrauterina). Nos casos graves que sobrevivem pode ocorrer a quebra de centenas de ossos durante suas vidas. Muitas pessoas, no entanto, têm uma forma mais branda e passam a vida com poucas fraturas.

Existem diferentes tipos de osteogênese imperfeita, com sintomas que variam de leve a grave. Cada indivíduo com a doença pode ter uma combinação diferente dos sintomas. Todos eles, no entanto, têm ossos mais fracos.
Na maioria dos casos, o tratamento não é cirúrgico.


Família com Osteogênese Imperfeita
Família com Osteogênese Imperfeita

Causa

Em pessoas com osteogênese imperfeita, um dos genes que informa ao corpo como produzir uma proteína específica não funciona. Esta proteína (colágeno tipo I) é um componente importante dos tecidos conjuntivos nos ossos. O colágeno tipo I também é importante na formação de ligamentos, dentes e tecido branco externo do globo ocular (esclera).

Com resultado do gene defeituoso, não é produzido colágeno tipo I suficiente ou o colágeno produzido é de baixa qualidade. Em ambos os casos, o resultado são ossos frágeis que se quebram facilmente.

Na maioria dos casos de OI, as crianças herdam o gene defeituoso de um dos pais. Porém, os sintomas da criança e o grau de incapacidade podem ser muito diferentes dos dos pais.

Em algumas crianças, nenhum dos pais apresentaram osteogênese imperfeita. Nesses casos, o defeito genético é uma mutação espontânea (alteração) no gene o qual para de funcionar corretamente.

Existem diferentes tipos de osteogênese imperfeita, com sintomas que variam de leve a grave. Cada indivíduo com a doença pode ter uma combinação diferente dos sintomas. Todos eles, no entanto, têm ossos mais fracos.
Na maioria dos casos, o tratamento não é cirúrgico.


Criança com fraturas múltiplas devido Osteogenesis Imperfeita
Criança com fraturas múltiplas devido Osteogenesis Imperfeita

Sinais e Sintomas

Existem diferentes tipos de osteogênese imperfeita, com sintomas que variam de leve a grave. Cada indivíduo com a doença pode ter uma combinação diferente dos sintomas. Todos eles, no entanto, têm ossos mais fracos.

Alguns sintomas comuns da OI incluem:

  • Baixa estatura
  • Rosto em forma triangular
  • Problemas respiratórios
  • Perda de audição
  • Dentes quebradiços
  • Deformidades ósseas, como pernas tortas ou escoliose

Descrição

Em muitas crianças com OI, a frequência de fraturam diminui significativamente à medida que ficam mais velhas. No entanto, a osteogênese imperfeita pode se tornar ativa novamente após a menopausa em mulheres ou após os 60 anos de idade nos homens.

A escoliose (deformidade na coluna), é um problema que pode ocorrer em muitas crianças com essa patologia.

Existem vários tipos de OI e eles variam nas suas características e manifestações. Esses quatro principais tipos são descritos abaixo

  • Tipo I

A osteogênese imperfeita do tipo I é o tipo mais comum e mais leve dessa doença. Enquanto a estrutura do colágeno é normal, há menos colágeno do que deveria. Há pouca ou nenhuma deformidade óssea, embora os ossos sejam frágeis e se quebrem facilmente. Os efeitos da OI podem se estender até os dentes, tornando-os propensos a cáries e rachaduras. A parte branca dos olhos pode ter uma tonalidade azulada

  • Tipo II

A osteogênese imperfeita do tipo II é a forma mais grave da doença. O colágeno não se forma adequadamente. Os ossos podem quebrar mesmo enquanto o feto está no útero. Muitos fetos e bebês com osteogênese imperfeita tipo II não sobrevivem.

  • Tipo III

 A osteogênese imperfeita do tipo III também tem colágeno formado incorretamente e deformidades ósseas freqüentemente graves, além de complicações adicionais. O bebê costuma nascer com fraturas. O branco dos olhos pode ser branco ou azulado. Pessoas com osteogênese imperfeita tipo III geralmente são mais baixas que a média. Eles podem ter deformidades da coluna vertebral, complicações respiratórias e dentes quebradiços.

  • Tipo IV

 A osteogênese imperfeita do tipo IV é moderadamente grave, com colágeno formado de forma inadequada. Ossos fraturam facilmente, mas o branco dos olhos é normal. Algumas pessoas com osteogênese imperfeita tipo IV podem ser mais baixas que a média e podem ter dentes quebradiços. As deformidades ósseas são leves a moderadas.


Família com Osteogenesis Imperfecta
Família com Osteogenesis Imperfecta

História Médica

Como a osteogênese imperfeita é muitas vezes herdada, o médico discutirá o histórico médico da família, além do histórico médico do seu filho.

Em muitos casos, fraturas que ocorrem com pouca ou nenhuma força são o primeiro sinal de osteogênese imperfeita e farão com que seu médico suspeite da doença. 

Exame físico

Os pacientes com OI podem ter deformidades em membros inferiores e coluna. Olhos e dentes podem ter alterações também, logo um exame físico completo deverá ser realizado.


Esclera azul, indicativo de Osteogenesis Imperfecta
Esclera azul, indicativo de Osteogenesis Imperfecta

Exames complementares

  • Raios-X
  • Testes laboratoriais 
  • Ultrassom

Os raios X fornecerão imagens nítidas dos ossos do seu filho, mostrando fraturas e malformações ósseas.

Amostras de sangue ou tecido para testes genéticos poderão ser coletados. Em muitos casos, esses testes são capazes de identificar a mutação.

O ultrassom geralmente pode detectar casos graves de osteogênese imperfeita durante a gravidez.

Tratamento

Embora não exista cura para a osteogênese imperfeita, existem maneiras de melhorar a qualidade de vida de uma criança. O tratamento é individualizado e depende da gravidade da doença e da idade do paciente. Os cuidados são prestados por uma equipe multidisciplinar, incluindo várias especialidades médicas, fisioterapeuta, enfermeiro, assistente social e psicólogo. O apoio de um assistente social ou psicólogo é muito útil tanto para a criança quanto para a família, e muitas vezes se torna ainda mais importante durante a adolescência.

Na maioria dos casos, o tratamento não é cirúrgico. Após uma fratura, o movimento e o peso são incentivados assim que o osso cicatriza. Exercícios específicos de baixo impacto, como nadar e caminhar, podem ajudar a fortalecer os ossos e os músculos que os sustentam. O exercício faz parte de um estilo de vida saudável para todas as crianças.

Medicações como os bisfosfonatos, administrados à criança por via oral ou intravenosa, diminuem a reabsorção óssea. Em crianças com osteogênese imperfeita mais grave, o tratamento com bifosfonatos geralmente reduz o número de fraturas e dores ósseas. Esses medicamentos devem ser administrados por médicos adequadamente treinados e requerem monitoramento rigoroso.


Criança com Osteogenesis Imperfeita recuperada de fraturas multiplas
Criança com Osteogenesis Imperfeita recuperada de fraturas multiplas